La Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de La Plata acaba de inaugurar la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes en el país. Se trata de aquellas enfermedades cuya prevalencia es menor o igual a un caso cada 2000 personas. Se estima que incluye a más de 6 mil entidades, que si se consideran en su conjunto son mucho más frecuenres de lo que se piensa.
Los datos oficiales dicen que en el país las padecen más de 4 millones de personas, de las que el 40% está en la provincia de Buenos Aires.
Las Enfermedades Poco Frecuentes pueden ser enfermedades abrumadoras desde muchos aspectos (médico, social, psicoemocional, legal), que implican cargas familiares y sociales muy importantes y significan un elevado consumo de recursos sanitarios por las demandas al sistema de salud.
El doctor César Crespi es responsable docente de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes y señaló que para algunas de estas EPF hay hoy un tratamiento específico eficaz, y para el resto el diagnóstico precoz permite un adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento de sostén. En los dos casos se puede mejorar en forma notable la calidad de vida de los pacientes y retrasar el avance de la enfermedad o a veces, detenerla.
Se hace difícil diagnosticar estas EPF, porque son muchos los factores que dificultan el reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica.
Dice el doctor Crespi que la mayoría de los afectados deben recorrer un largo camino para llegar al diagnóstico y el tratamiento. Ese largo peregrinar se llama odisea diagnóstica, porque hay que recorrer consultorios y especialistas a veces durante varios años, incluso décadas, sin que se llegue al diagnóstico correcto. O sea, es tiempo perdido, traducido en daños irrecuperables.
En cuanto a los síntomas, pueden comenzar en cualquier edad, ya sea en la infancia o en la vida de adulto. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con enfermedades más conocidas.
Por eso la frase: No se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce (L. Van Bogaer, 1937).
Sigue diciendo Crespi que otro gran problema es que este tipo de enfermedades rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospechas cuando se suman síntomas en apariencia no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es lo esperable.
En la comunidad médica en general hay una escasez de conocimientos sobre estas patologías. A eso hay que sumar un inevitable retraso en el diagnóstico, y por ello, la instauración de tratamienteos inadecuados hasta llegar al diagnóstico final.
Se aclara que muchas EPF son compatibles con una vida normal si hay diagnóstico y tratamiento a tiempo. Muchos afectados se sienten aislados, sin saber a dónde concurrir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología.
El doctor Crespi dijo que en la Facultad platense se elevó en el 2019 una propuesta para crear la materia Enfermedades Poco Frecuentes como asignatura optativa, con 50 horas de duración, para los alumnos de los últimos años de la carrera.
Se aceptó en abril del año pasado y el Consejo Académico resolvió aprobarla. En agosto de 2021 comenzó el dictado de clases con muchos alumnos inscriptos.
Este año está el segundo grupo de alumnos con mayor concurrencia que el año pasado. En la propuesta se expresó que el objetivo general es introducir en la formación del grado los conocimientos actuales y la problemática de las EPF en nuestro país y en el mundo, para comprenderlas como un problema de Salud Pública.
Destacó Crespi que la cátedra tiene por objetivo abordar las EPF desde un punto de vista interdisciplianrio, como un problema de salud pública. Agregó que se trabaja en métodos de diagnósticos especiales, bioquímica compleja, biología molecular, proteómica, metabólica, genética y cultivos celulares.
En nuestro país el 29 de junio de 2011 fue sancionada la ley 26689 que trata la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes.
"En esta área de la salud es una novedad que representa una oportunidad para comentar a desarrollar de manera integral esta formación en nuestra Facultad de Ciencias Médicas, generar un recurso humano muy necesario que se encuentra en clara escasez y ampliar los horizontes de la capactiación en Medicina" sentenció el docente.
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